¿Qué es FQ?
La enfermedad
Fibrosis Quística (FQ), una enfermedad genética, hereditaria y crónica, se distingue por el funcionamiento anómalo de las glándulas exocrinas (o de secreción externa). Históricamente, FQ sin tratamiento podía llevar a la muerte en la infancia o adolescencia. Afortunadamente, gracias a un diagnóstico temprano y a un tratamiento adecuado, las expectativas de vida de los pacientes han mejorado drásticamente.
Datos en México
Cada año, entre 250 y 300 niños nacen en México con FQ. Sin embargo, debido a la falta de recursos e infraestructura, solo el 15% de ellos son diagnosticados con vida.
Se estima que existen actualmente en México alrededor de 3,000 niños con FQ, la mayoría sin diagnóstico y sin acceso a un tratamiento especializado.
Es necesario ampliar los recursos, mejorar la infraestructura actual tener acceso a los medicamentos innovadores para que nuestros pacientes alcancen una esperanza promedio de vida de 60 años.
Datos en México
La atención del paciente con FQ debe ser integral, con un equipo de médicos y especialistas multidisciplinario y para toda la vida, representando un costo difícil de absorber para la mayoría de las familias que no cuentan con servicios de salud o seguridad social.
Actualmente, gracias a un diagnóstico temprano y mejores opciones de tratamiento, cada vez más pacientes en México alcanzan una vida adulta plena y productiva.
Es importante acudir a centros que cumplen con las normas y regulaciones internacionales (National Clinical Commitee for Laboratory Standards) para diagnóstico de FQ: La Asociación Mexicana de Fibrosis Quística AC (AMFQ) lo realiza tanto en sus oficinas como itinerante en todos los estados de nuestro país y en la Asociación Besitos Salados en Monterrey.
Síntomas
El tipo y la gravedad de los síntomas de FQ varían de una persona a otra. Algunas enfermedades pueden provocar síntomas parecidos a los de FQ.
Los sintómas más comunes son:
ÍÍleo meconial: obstrucción intestinal que se presenta en recién nacidos. Todo caso de íleo meconial debe considerarse FQ hasta no demostrar lo contrario.
Deshidratación por pérdidas excesivas de sal a través del sudor.
Prolapso rectal.
Diarrea crónica o evacuaciones con grasa.
Aspecto delgado e incapacidad para ganar peso a pesar de un buen apetito.
Desnutrición en diversos grados y el abdomen ligeramente abultado.
Retraso en el crecimiento.
Síntomas respiratorios incluyendo; Tos crónica, falta de aire con la actividad física, infecciones pulmonares frecuentes, así como sinusitis crónica.
Diagnóstico
Realizar el diagnóstico de FQ de manera oportuna es uno de los aspectos más importantes de la enfermedad. Es la mejor manera de iniciar un tratamiento efectivo que tendrá una influencia tremendamente positiva en la calidad y esperanza de vida del paciente.
Fibrosis Quística es una de las muchas enfermedades genéticas que pueden detectarse desde el nacimiento mediante el Tamiz Neonatal Ampliado. Sin embargo, en México este tamiz no siempre se realiza a todos los recién nacidos, por lo que la mayoría de los casos de Fibrosis Quística deben identificarse clínicamente. Algunos signos de alerta pueden ser:
Enfermedad Pulmonar Crónica
Enfermedad pulmonar crónica, con infecciones recurrentes por gérmenes poco habituales (Staphylococcus aureus y/o Pseudomonas aeruginosa).
Insuficiencia Pancreática Exocrina
Manifestada en la etapa neonatal por íleo meconial y posteriormente con evacuaciones grasosas y diversos grados de desnutrición.
La Insuficiencia pancreática exocrina (IPE) es un trastorno grave que se produce cuando el páncreas no produce enzimas digestivas o las produce en cantidad insuficiente, lo que significa que el organismo no puede digerir bien los alimentos, causando una absorción inadecuada de los nutrientes de los alimentos (mal absorción).
Cloro en Sudor
Elevación en los niveles de cloro en el sudor.
Dado que en un paciente con FQ la cantidad de sal en el sudor es de 5 a 10 veces mayor de lo normal, el método para diagnosticarla consiste en medir los electrolitos en el sudor.
Sin embargo, FQ es una enfermedad multiorgánica y extremadamente pleomórfica, por lo que los síntomas iniciales, así como la edad y forma de presentación, pueden variar ampliamente de un individuo a otro.
Tratamiento
Actualmente no existe una curación definitiva para FQ, por lo que su tratamiento está enfocado a:
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Mejorar el estado nutricional
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Anticipar y tratar las complicaciones de la enfermedad
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Retardar la progresión de la enfermedad pulmonar
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Controlar la infección crónica pulmonar
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Mejorar la calidad de vida del paciente
Se requiere de una gran demanda de tiempo y atención por parte de médicos, instituciones y los propios familiares, así como de cuidados intensos y extremos en su manejo terapéutico para lograr estas metas de tratamiento y mantener un estándar de calidad de vida aceptable.
El tratamiento debe ser diseñado de acuerdo a las necesidades específicas de cada paciente. Su médico lo ayudará a desarrollar el mejor plan de tratamiento para su propia situación.
